год 2010-й - более 30.000.000 обращений

В связи с повышением уровня жизни и качества здравоохранения и снижением детской смертности от инфекционных заболеваний, во многих развитых странах на одно из первых мест среди причин детской заболеваемости, инвалидности и смертности выходят врожденные пороки развития. Возникающие внутриутробно, многообразные по типу, частоте, тяжести и характеру проявления, врожденные пороки представляют серьезную медицинскую и социальную проблему. По статистическим данным ВОЗ ежегодно в странах мира рождается до 5 % - 6 % детей с пороками развития, при этом в половине случаев - это летальные и тяжелые пороки, требующие сложной хирургической коррекции. До 80 % тяжелых врожденных пороков заканчивается смертью ребенка в младенческом возрасте, не оправдывая огромных затрат общества на лечение и уход за ним, а реабилитационная помощь при выживании больного ребенка не в полной мере может обеспечить качество его здоровья, необходимое для полноценной интеграции в общество. Все это определяет развитие профилактики врожденных пороков развития, как актуальнейшую задачу здравоохранения стран мира.

Для разработки мероприятий, предупреждающих возникновение различных пороков развития у детей, необходимы данные об их частотах, динамике и распространенности. Задачу слежения за рождением детей с пороками развития выполняют национальные генетические регистры, существующие во многих странах. В 1973 году была создана система международного регистра пороков развития у детей для совместного слежения за частотами врожденных пороков в странах мира и проведения исследований по выявлению и изучению новых тератогенов и мутагенов, вызывающих пороки развития.

До 95 % пороков развития возникают впервые и не связаны с отягощенной наследственностью родителей. В связи с этим, долгое время единственным мероприятием индивидуальной профилактики пороков развития у плода и новорожденного оставалась пренатальная ультразвуковая диагностика. Она позволяла выявить грубые анатомические дефекты у плода и предупредить рождение ребенка с летальными и тяжелыми пороками посредством индуцированного аборта. Данная профилактика представляла собой мероприятие вторичной профилактики, и прерывание беременности, как средство предотвращения порока развития - было крайней, а не оптимальной мерой. В начале 1990 - ых годов выборочные клинические испытания в некоторых странах показали, что потребление витаминных препаратов с высоким содержанием фолиевой кислоты женщинами в период, предшествующий беременности, и в первые месяцы беременности, может предотвратить некоторые, хотя и не все дефекты невральной трубки у плода (так называемые фоллат - зависимые анэнцефалии и спинно - мозговые грыжи).

В настоящее время накоплены данные о профилактическом эффекте фолиевой кислоты в отношении других пороков развития, таких как, расщелины губы, неба, пороки сердечных клапанов и магистральных сосудов, мочевого тракта и конечностей плода. Сегодня во многих странах профилактика пороков развития у ребенка посредством приема будущей матерью фолиевой кислоты - широко пропагандируемое мероприятие. Правительствами ряда стран приняты решения о витаминизации некоторых пищевых продуктов фолиевой кислотой, как эффективного средства индивидуальной первичной профилактики врожденных пороков у плода, когда беременность у женщины не была планированной. Однако наиболее надежным мероприятием является ежедневный прием женщиной фолиевой кислоты в чистом виде или в составе поливитаминов в необходимых дозировках. В качестве неспецифических мер профилактики пороков развития у детей имеют значения различные мероприятия индивидуальной подготовки супругов, позволяющей создать оптимальные условия для созревания яйцеклетки, ее имплантации и раннего развития плода.

Принимая во внимание актуальность проблемы врожденных пороков развития у детей для нашей страны, претерпевающей экономический и демографический кризис, а так же отсутствие до настоящего времени попытки комплексного решения данной проблемы на национальном уровне с применением мирового опыта генетиков, представляется необходимым и своевременным пропаганда применения фолиевой кислоты женщинами репродуктивного возраста.

В настоящее время Московский областной институт акушерства и гинекологии при поддержке Министерства здравоохранения Московской области приступил к внедрению в практическое здравоохранение региона программы профилактики фолат - зависимых врожденных пороков развития у детей. Программа разработана областным медико - генетическим отделением и представляет собой комплекс организационных и лечебных мероприятий, включающих лечение женщин репродуктивного возраста фолиевой кислотой. Реализация основных мероприятий программы будет осуществляться в территориальных женских консультациях, ее эффективность - оцениваться по исходам беременности и родов в родильных домах и отделениях Московской области.

В настоящее время проведены семинары для врачей женских консультаций Московской области. Закуплена фолиевая кислота в количестве 50 000 флаконов для бесплатной выдачи женщинам, планирующим беременность. В территории Московской области предоставлена информационно - методическая литература для врачей, листы и анкеты для женщин, рекламные плакаты. Программа проводится при содействии международных организаций в рамках признанного мировой научной общественностью мероприятия индивидуальной профилактики рождений детей с пороками развития. В России программа апробируется впервые.